乳腺癌基因检测，你做了吗？ - 烟台论坛-烟台社区

基因检测一词，让人听起来很高大上？近年来中国乳腺癌发病愈演愈烈，数据显示，全球每18秒就有一位女性被确诊为乳腺癌。而在中国，近十年来乳腺癌发病率增长37%，乳腺癌事实上已经成为城市中死亡率最高、增长最快的癌症。

上世纪90年代，科学家发现了两种直接与遗传性乳腺癌相关的易感基因，简称为BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2有害突变可以通过父亲或母亲遗传下来。父母一方携带突变，任一子女都有50%的可能性遗传突变。在整体人群中，女性一生患乳腺癌的风险为12%，而携带BRCA1突变的女性的患癌风险高出5~6倍以上，携带BRCA2比例为4倍以上。

如何知道自己有没有发生这些基因突变呢？乳腺癌基因检测就可检测出来。乳腺癌基因检测是用于筛查你有没有携带这样的致病基因，以预测你患上乳腺癌的风险是多大，而并非检查你现在是否患病。这样的基因检测一生只需要做一次就可以了。乳腺癌基因筛查是先知预防为主，是预防医学的范畴。

姗姗今年35岁。2年前，她发觉自己乳胀，一开始以为是正常的妊娠现象没太在意。等到整个腋窝下面乳块硬起来，联想到自己的母亲因患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌三种癌症不幸离世，她就去做了检查，结果证实是乳腺癌。

这个年轻妈妈不得不做了一侧保乳手术。今年，她特意跑到美国做了乳腺癌基因检测，检测结果不理想，证实其有基因突变，这意味着她将来患卵巢癌以及再次患乳腺癌的风险会随着年龄不断增高——40岁时，患卵巢癌的几率是30%，乳房对侧患乳腺癌的几率是25%；到70岁时，患卵巢癌的几率是72%，患乳腺癌的几率是82%。

“我当时根据美国的经验给她的建议是40岁时做卵巢切除，这个行为有两层意义，一是预防卵巢癌，二是降低再发乳腺癌的风险。几年后，再做双侧乳房预防性的切除术。”陈益定教授解释。

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